Pengaruh Hereditas pada Perkembangan

A.    Prinsip-prinsip Hereditas

        Proses penurunan sifat setiap makhluk hidup dari orang tua pada keturunannya disebut hereditas. Proses tersebut melibatkan beberapa komponen, antara lain kromosom, gen dan asam nukleat (DNA, RNA). Untuk memahami kinerja hereditas ini, maka perlu dipahami beberapa istilah terkait seperti konsepsi, genotip, fenotip, zigot serta kromosom dan gen.

1. Konsepsi adalah the moment of fertilization, when a sperm penetrates an ovum forming a zygote. Konsepsi diartikan sebagai peristiwa fertilisasi yaitu keadaan dimana sel sperma menembusi sebuah sel telur/ovum dan membentuk zigot.
2.  Zigot adalah a single cell formed at conception from the union of a sperm and an ovum. Zigot diartikan sebagai sebuah sel tunggal yang dibentuk pada saat konsepsi dari perpaduan sel sperma dan sel telur.
3.  Sedangkan genotip adalah the genetic endowment that an individual inherits. Genotip adalah sumbangan genetik yang diwariskan dari seseorang kepada keturunannya. Masing-masing individu memiliki genotip yang berbeda-beda.
4. Fenotip adalah the ways in which a person’s genotipe is expressed in observable or measurable characteristics. Fenotip diartikan sebagai cara genotip seseorang diekspresikan dalam karakteristik yang dapat diamati dan diukur. Contoh fenotip adalah warna kulit, bentuk hidung, jenis rambut, tinggi badan dan lainnya.
5. Kromosom adalah a threadlike structure made up of genes; in human there are 46  chromosomes in the nucleus of each body cell.  Kromosom diartikan sebagai struktur benang pembentuk gen. Pada manusia terdapat 46 kromosom dalam nukleus sel tubuh, yang terdiri atas 22 pasang kromosom tubuh atau autosom dan satu pasang kromosom seks atau genosom.
6. Gen merupakan  hereditary blueprints for development that are transmitted unchanged from generation to generation. Gen terdiri atas materi genetika yang berisi pesan-pesan kimia yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya sehingga mempunyai sejumlah ciri individu yang sama dengan induknya. 

1.         Materi/Bahan Genetik

Ketika sel sperma menembusi dinding ovum, sel sperma akan mengeluarkan materi genetiknya, demikian pula dengan sel telur sehingga membentuk sel baru yang disebut zigot. Meskipun ukurannya kecil namun mengandung materi biokimia untuk perkembangan zigot tersebut mulai dari sel tunggal hingga menjadi manusia. Sel zigot yang baru memiliki 46 kromosom yang masing-masingnya terdiri atas ribuan gen yang merupakan unit dasar pewarisan sifat. Gen ini terletak dalam kromosom. Menurut Mendel, gen-gen ini berpasangan yang didapatkan dari orang tuanya. Demikian pula kromosom yang juga berpasangan serta memiliki kesamaan ukuran, bentuk dan fungsinya dalam hereditas. Setiap orang tua memberikan kontribusi 23 kromosom pada setiap anaknya.

Gen-gen yang terdapat pada setiap kromosom juga berfungsi secara berpasangan. Pada hakikatnya, gen tersusun atas sejumlah molekul yang disebut deoxyribonucleic acid/DNA atau asam deoksiribonukleat. DNA is the active substance of genes and thus governs the hereditary of all life. DNA membawa informasi yang diperlukan untuk sintesis protein dan replikasi. Sintesis protein merupakan proses penyusunan protein yang diperlukan oleh sel ataupun virus yang akan digunakan untuk aktivitas dan pertumbuhan. Sedangkan replikasi merupakan proses DNA untuk mengopi diri sendiri untuk diberikan pada masing-masing sel anak atau virus, sekaligus menyampaikan informasi yang diperoleh untuk sintesis protein. Kemampuan mereplikasi diri inilah yang merupakan keunikan DNA.

2.         Pertumbuhan sel zigot dan produksi sel tubuh

Setelah zigot terbentuk dan bergerak menuju rahim/uterus, maka replikasi dimulai melalui proses mitosis. Pada mitosis, bahan inti sel terbagi sedemikian rupa sehingga dari satu sel dihasilkan dua buah sel anakan yang masing-masing memiliki sifat-sifat genetik yang sama. Pembelahan dimulai ketika zigot terbagi atas dua sel, selanjutnya menjadi empat, empat menjadi delapan, delapan menjadi enambelas dan seterusnya. Sebelumnya, sel menduplikasikan 46 kromosomnya dan selanjutnya bergerak ke arah berlawanan sehingga menghasilkan dua sel baru yang yang identik dengan sel induknya. Ketika seorang anak dilahirkan, dia memiliki jutaan sel melalui pembelahan mitosis yang menghasilkan otot, tulang, organ tubuh dan struktur tubuh lainnya. Pembelahan mitosis terus berlangsung sepanjang hidup.  Secara ringkas, proses mitosis dapat dilihat pada gambar berikut :

Gambar 1. Proses pembelahan mitosis

3.         Sel Kelamin

       Selain memiliki sel tubuh, manusia juga memiliki sel kelamin yang berfungsi khusus dalam hereditas untuk memproduksi gamet. Sel kelamin jantan pada testis dan sel kelamin betina pada ovarium memproduksi sel sperma dan sel telur melalui proses meiosis. Pada pembelahan meiosis ini akan dihasilkan  kombinasi hereditas yang baru dan unik. Secara ringkas, rangkaian proses meiosis dapat dilihat pada gambar berikut :

Gambar 2. Proses pembelahan meiosis

B.     Focus On Research :

1.         Pindah silang dan pemisahan kromosom selama meiosis

       Pindah silang terjadi pada pembelahan meiosis  dimana dua kromosom yang berdekatan melakukan penukaran materi genetik. Rekombinasi pindah silang memiliki peran yakni meningkatkan variabilitas genetik manusia dari generasi ke generasi yang selanjutnya memberikan proteksi terhadap cacat bawaan, pengurangan penyakit dan tekanan lingkungan lainnya. Proses pindah silang pada kromosom dapat dilihat pada gambar berikut :

Gambar 3. Proses pindah silang pada kromosom

2.         Kelahiran kembar

       Terdapat dua macam kembar yang secara fundamental sangat berbeda satu dengan lainnya yaitu kembar fraternal atau dizigotik (DZ) dan kembar identik atau monozigotik (MZ).

a.         Kembar fraternal atau dizigotik (DZ)

Dizygotic (fraternal) twins are twins that resul when a mother release two ova at roughly the same time and each is fertilized by a different sperm, producing two zygotes that are genetically different. Kembar ini terjadi karena dua buah sel telur yang kedua-duanya dibentuk pada siklus haid yang sama dan masing-masing dibuahi oleh sebuah spermatozoa yang berbeda sehingga menghasilkan keturunan kembar yang berbeda secara genetik.

b.        Kembar identik atau monozigotik (MZ)

Monozygotic twins is twins who develop from a single zygot that later divide to form two genetically identical individuals. Kembar ini terjadi dari sebuah sel telur yang setelah dibuahi, pada stadium permulaan perkembangannya tumbuh menjadi dua janin (embrio). Kembar monozigotik ini memiliki genotip dan fenotip yang sama. Namun demikian, mereka masih dapat memperlihatkan perbedaan dalam hal sifat-sifat yang langsung dipengaruhi oleh lingkungan misalnya ukuran serta berat tubuhnya sejak lahir atau perbedaan nutrisi yang diberikan.

3.         Pria atau wanita

Telah dijelaskan di awal bahwa kromosom manusia dibedakan atas kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (genoson). Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 44 (atau 22 pasang) autosom dan 2 (atau 1 pasang) genosom. Pada wanita, kromosom kelamin berupa dua buah kromosom-X (XX), sedangkan pada pria berupa sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y (XY).

Terjadinya anak perempuan atau laki-laki secara genetik ditentukan oleh jenis kromosom dari sel sperma (kromosomX atau kromosom-Y) yang membuahi sel telur (ovum). Apabila spermatozoa pembawa kromosom-X (ginospermium) membuahi sel telur (membawa kromosom-X) maka keturunannya memiliki janis kelaim wanita (XX). Namun bila spermatozoa pembawa kromosom-Y yang membuahi sel telur maka jenis kelaminnya adalah laki-laki (XY). 

4.         Bagaimana ekspresi gen?

Terdapat empat pola ekspresi genetik yakni warisan dominan – resesif sederhana, kodominan, warisan pautan seks dan warisan poligenik atau multipel gen.

 Pada pola warisan dominan resesif, prinsip yang digunakan adalah bila satu gen dari pasangan dominan dan satu gen resesif, maka gen yang dominan menggunakan pengaruhnya dengan menolak (mengesampingkan) pengaruh  potensial gen lain, yakni gen resesif. Gen resesif hanya akan menggunakan pengaruhnya bila dua gen dari satu pasangan keduanya sama-sama resesif.

Warisan poligenik adalah suatu prinsip genetik yang menggambarkan interaksi banyak gen untuk menghasilkan suatu karakteristik khusus. Sedangkan kodominan ialah keadaan dimana dua gen dalam keadaan heterozigotakan memberikan pengaruh yang berdiri sendiri.

C.    Penelitian terapan

1.         Contoh sifat dominan dan resesif dalam hereditas manusia

Dominan	Resesif
Kulit berwarna Rambut ikal Mata coklat Rabun jauh Glukoma Tidak buta warna Pendengaran normal Daun telinga bebas Metabolisme normal Polidaktili  (kelebihan jari kaki atau tangan) Rambut gelap Katarak Bulu mata panjang Bibir tebal Kulit bersisik Kerdil Penyakit Huntington Berambut Lesung pipi Golongan darah A Golongan darah B Gumpalan darah normal Sel darah normal Fisiologi normal Fisiologi normal	Albino Rambut lurus Mata biru Penglihatan normal Normal Buta warna Tuli bawaan Daun telinga melekat Phenylketonuria Jumlah jari normal Rambut terang/merah Mata normal Bulu mata pendek Bibir tipis Kulit normal Normal Normal Botak/gundul Tanpa lesung pipi Golongan darah O Golongan darah O Hemofilia Anemia Cystic fibrosis Tay sachs disease

D.    Kelainan hereditas

1.         Kelainan kromosom

Ketika sel kelamin membelah selama meiosis, proses distribusi 46 kromosom menjadi sel sperma atau ovum terkadang mengalami ketidakseimbangan atau dapat dikatakan bahwa gamet yang dihasilkan mungkin memiliki terlalu banyak kromosom atau terlalu sedikit. Jika sel kelamin yang abnormal ini dibuahi, sebagian besar keturunannya bersifat letal atau menimbulkan kematian, mengalami kegagalan dalam perkembangan dan mengalami keguguran secara spsontan.

Kelainan kromosom ini dibedakan atas kelainan kromosom seks dan kelainan kromosom tubuh. Pada kelainan kromosom seks, pria mendapatkan kelebihan kromosom-X atau kromosom-Y sehingga genotipnya bisa berupa XXY atau XYY, sedangkan pada wanita kelainan bisa berupa hanya memiliki satu kromosom-X atau memiliki lebih dari dua kromosom-X sehingga genotipnya bisa berupa XO, XXX, XXXX. Kelainan-kelainan ini juga berdampak pada penampilan fisik, tingkat kesuburan dan kapasitas intelektual.

Pada kelainan kromosom tubuh/autosom, banyak terjadi ketika sebuah sel sperma yang abnormal membuahi ovum yang membawa ekstra autosom sehingga dihasilkan zigot yang mempunyai 47 kromosom (2 kromosom seks dan 45 kromosom tubuh).  Selain itu juga dikenal adanya down syndrom yaitu kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehinggga rumusan kromosomnya dapat ditulis 47,XY, + 21 untuk penderita pria dan 47, ZZ, + 21 untuk penderita wanita.

2.         Kelainan genetik

Pada bagan diatas diketahui bahwa kelainan genetik dapat berupa kelainan gen resesif, kelainan gen dominan serta mutasi gen. Sebagian besar kelainan genetik disebabkan oleh pasangan gen yang dominan. Artinya seorang anak akan mengalami kelainan genetik melalui pewarisan gen dominan oleh orang tua. Contoh penyakit terkait penyakit ini adalah penyakit Huntington’s.

Kelainan genetik juga disebabkan akibat adanya mutasi gen yaitu perubahan struktur kimia dari satu atau lebih gen yang menghasilkan fenotip baru. Mutasi dapat juga disebabkan oleh bahaya lingkungan seperti racun limbah industri, radiasi, bahan kimia pertanian yang terdapat pada berbagai makanan serta bahan pengawet makanan. Gen sel sabit atau anemia merupakan contoh mutasi.

3.         Memprediksi, mendeteksi dan memberi perlakuan pada kelainan hereditas

a.        Memprediksi kelainan genetik

       Dapat dilakukan dengan mengikuti genetik konseling yaitu layanan yang dirancang untuk memberikan pandangan dan informasi kepada orang tua tentang penyakit genetik dan membantu menentukan kemungkinan penyakit tersebut diwariskan kepada anaknya. Pihak yang terlibat dalam layanan ini adalah konselor genetik, ahli genetika, peneliti medis atau praktisi seperti dokter anak. Layanan ini bisanya dimulai dengan mengetahui silsilah keluarga dari masing-masing pasangan dan kemudian menentukan peluang atau prosentase memiliki anak dengan kelainan genetik.

b.        Mendeteksi kelainan genetik

Mendekteksi kelainan genetik dapat dilakukan dengan teknik amniosentesis yaitu mengambil cairan amnion dari fetus (bayi dalam kandungan) sebanyak 10-20 cc dengan menggunakan jarum injeksi dan setelah dibiakkan selanjutnya diperiksa kariotipenya. Apabila terlihat adanya 3 buah kromosom tubuh nomor 21 maka dapat dipastikan bayi tersebut mengalami down syndrom. 

Selain cara tersebut, Santrock (1995: 88) mengemukakan beberapa cara lain yang dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik yaitu dengan cara ultrasound sonography, chorionic villus test (CVT) dan alpha-fetoprotein test (AFT).

Ultrasound sonography adalah suatu prosedur medis prakelahiran yang mengarahkan gelombang suara frekuensi tinggi ke perut perempuan yang hamil. Gema dari suara dipindahkan ke bentuk tayangan visual struktur bagian dalam janin. Teknik ini dapat mendeteksi kelainan-kelainan seperti radang otak kecil (microencephaly) yakni suatu bentuk keterbelakangan mental karena otak kecil yang abnormal.

Chorionic villus test (CVT) adalah suatu prosedur medis prakelahiran yang mengangkat suatu sampel kecil ari-ari (plasenta) antara kehamilan minggu ke-8 dan ke-11. Hasil diagnosis yang berlangsung selama 10 hari digunakan untuk menentukan apakah ada kelainan kelahiran dan mengambil keputusan perlu tidaknya dilakukan aborsi. Namun kondisi ini bertentangan dengan isu apakah aborsi perlu dilakukan terhadap janian yang memiliki kelainan (cacat).

Alpha-fetoprotein test (AFT) merupakan suatu teknik diagnostik prakelahiran yang digunakan untuk mengukur tingkat protein alfa darah yang diasosiasikan kelainan saluran syaraf. Tes ini dilakukan pada usia kehamilan antara 14 hingga 20 minggu dan dilakukan hanya bila ibu hamil tersebut beresiko dalam mengasuh anak yang berkelainan dalam pembentukan otak dan sumsum tulang belakang (spinal cord).

c.         Melakukan treatment terhadap kelainan genetik

       Treatmen dapat dilakukan sesuai dengan jenis kelainan genetik yang diderita oleh janin atau bayi. Contoh pemberian treatment dapat dilakukan dengan memberikan obat-obatan dan hormon pada janin yang dideteksi mengalami kelainan genetik (Hunter & Yankowits, 1996), transplantasi sumsum tulang (Hadju & Golbus, 1993), atau memperbaiki secara berkala beberapa cacat genetik bawaan seperti hati, jaringan syaraf, sistem urin, dan sistem respirasi (Yankowits, 1996). Bagi penderita sindrom turner dan klinefelter dapat diberikan terapi hormon agar mereka menjadi lebih normal, sedangkan bagi penderita diabetes dapat melakukan diet dan secara rutin memeriksa kadar gula darah.  

E.     Pengaruh hereditas pada perilaku

1.         Perilaku genetik

Merupakan suatu studi ilmiah tentang bagaimana interaksi genotip dengan lingkungan untuk menentukan ciri perilaku seperti inteligensi, kepribadian dan kesehatan mental. Ahli ilmu genetika perilaku mempelajari landasan biologis timbulnya variasi antar anggota dalam satu spesies. Fokus kegiatan mereka adalah menentukan bagaimana keunikan kombinasi gen yang diwariskan mengakibatkan timbulnya perbedaan satu dengan yang lainnya. Metode yang digunakan dalam melaksanakan tugas ini adalah metode pengembangbiakan selektif (selective bredding) dan studi keluarga (Shaffer & Kipp: 99-100).

Pengembanganbiakan selektif dengan sengaja dilakukan untuk memanipulasi perubahan genetik hewan untuk mempelajari pengaruh hereditas pada perilaku seperti yang dilakukan Gregor Mendel dalam menemukan peran hereditas pada tumbuhan. Contoh selective bredding  adalah seperti yang dilakukan R.C Tryons (1940) dalam penelitiannya yang menunjukkan bahwa kemampuan belajar berlari tikus pada medan yang rumit/simpang-siur merupakan kemampuan bawaan. Penelitian lain adalah yang dilakukan oleh Plomin et.al (2001) menunjukkan bahwa gen-gen berkontribusi pada karakteristik perilaku pada tikus dan ayam, seperti tingkat aktivitas, emosional, tingkat agresif dan dorongan seks.

Studi keluarga dapat membantu kita untuk memperkirakan besarnya variasi kemampuan dan perilaku yang dipengaruhi oleh lingkungan.  Terdapat dua jenis studi keluarga yakni twins design  dan adoption design. Twins design is study in which sets of twins that differ in zygosity (kinship) are compare to determine the heritability of an attribute. Jenis studi kembar ini dimaksudkan untuk mengkaji anak-anak kembar yang berbeda dalam proses pembentukan zigot dan kemudian membandingkannya. Jika gen lebih berpengaruh terhadap sifat seseorang maka kembar identik seharusnya lebih memiliki kesamaan dibandingkan dengan kembar fraternal.

Adoption design is study in which adopteres are  compare with their biological relatives and their adoptives to estimate their heritability of an attribute or attributes. Jenis studi ini mengkaji anak-anak adopsi dan membandingkan antara keluarga biologisnya dan keluarga adopsinya untuk mengestimasi tingkat hereditas suatu sifat atau beberapa sifat/ciri.

2.         Pengaruh hereditas pada perkembangan

       Aspek-aspek apakah yang dipengaruhi oleh faktor-faktor genetik? Hampir semua aspek, namun faktor inteligensi dan kepribadian  serta pengaruh lingkungan merupakan aspek yang paling banyak dikaji. Arthur Jensen (1969) dalam tesisnya menyatakan bahwa inteligensi merupakan warisan bawaan dan lingkungaan hanya memainkan peran kecil terhadap inteligensi seseorang. Namun banyak pakar mengecam pendapat ini dengan mempersoalkan definisi inteligensi itu sendiri. Para pengecam berpendapat bahwa tes IQ hanya salah satu faktor. Pemecahan masalah sehari-hari, pekerjaan, penyesuaian sosial merupakan aspek inteligensi lain yang tidak dapat diukur melalui tes intelegensi yang tradisional. Kecaman lainnya bahwa kebanyakan investigasi tentang hereditas dan lingkungan tidak mencakup lingkungan yang berbeda secara radikal. Dengan demikian tidaklah mengherankan jika banyak studi genetik menunjukkan bahwa lingkungan sebagai suatu pengaruh yang agak lemah terhadap inteligensi.  

3.         Teori hereditas dan interaksi lingkungan dalam perkembangan

Para pakar genetika perilaku seperti Scarr & McCartney  (1983), Sandra, Scarr (1992) mengungkapkan bahwa hereditas dan lingkungan berinteraksi dalam 3 cara yaitu :

a.        Passive Genotype/Enviroment Correlations

       Terjadi ketika orang tua yang secara genetik terkait dengan anaknya menyediakan suatu lingkungan pengasuhan yang baik bagi anaknya. The kind of home enviroment that parents provide for their children is influenced, in part, by the parents own’s genotypes (Shaffer & Kipp: 110). Misalnya orang tua yang mungkin memiliki suatu kecenderungan genetik yang cerdas dan terampil membaca. Karena mereka membaca dengan baik dan menyediakan bacaan yang baik untuk anaknya dengan harapan mereka akan menjadi pembaca yang terampil (Santrock, 2002: 96).

b.        Evocative Genotype/ Enviroment Correlations

       Terjadi karena genotip seseorang anak memperoleh tipe lingkungan fisik dan sosial tertentu. Misalnya bayi yang aktif dan mudah tersenyum lebih banyak mendapatkan perhatian dan stimulasi sosial dibandingkan dengan bayi yang pasif dan pendiam. Contoh lain misalnya guru lebih merespon siswa yang atraktif dibandingkan siswa yang pendiam.

c.         Active Genotype/ Enviroment Correlations

       Terjadi ketika anak-anak mencari/memilih lingkungan yang mereka rasakan sesuai dan menggugah minat mereka. Upaya pencarian lingkungan ini disesuaikan dengan kemampuan genetik yang dimiliki. Misalnya anak-anak yang cenderung terampil dalam bidang olahraga akan mencari secara aktif lingkungan olahraga untuk dapat menunjukkan kemampuannya.

Selain pengaruh interaksi antara hereditas dan lingkungan seperti yang sudah diuraikan di atas, pakar genetika perilaku Robert Plomin (1991) juga meyakini bahwa pengasuhan dan lingkungan bersama hanya bertanggung jawab atas sedikit variasi pada kepribadian atau minat anak. Atau dapat dikatakan bahwa walaupun dua anak tinggal serumah dengan orang tua yang sama, kepribadian mereka sering sangat berbeda.

4.         Kontribusi dan kritikan pendekatan perilaku genetik

       Perilaku genetik memiliki pengaruh yang kuat dalam perkembangan manusia yang ditunjukkan dengan banyaknya sifat/ciri yang awalnya dikira hanya bergantung pada pengaruh lingkungan, namun dipihak lain juga ditentukan oleh genetik.  Kenyataan ini juga mematikan perdebatan nature vs nurture yang menunjukkan bahwa dua sumber ini saling menjalin secara kompleks. Perilaku genetik telah dikritik sebagai suatu teori perkembangan yang kurang lengkap yang hanya menggambarkan tetapi gagal menjelaskan bagaimana gen dan lingkungan mempengaruhi kemampuan dan karakter kita. 

Daftar Pustaka

Shaffer, David R. (2010). Developmental Psychology Childhood & Adolescence Eighth Edition. Wadsworth.  USA.

Santrock, John W. (1995). Life-Span Development, 5E. Perkembangan  Masa Hidup, Edisi ke-5, Jilid I. BrownCommunication, Inc. USA.

Suryo. (2008). Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press. Yogyakarta.

Vanden Zanden, James Wilfrid. (1985).  Human Development Third Edition. Alfred A. Knopf, Inc. New York.

Priadi, Arif.  (2009). Biology 3 Senior High School Yer XII. Yudistira. Jakarta.